来源：第一财经
作为一种罕见病药物，每位患者的治疗成本超过万美元，约合人民币近万元，是全球迄今为止定价最贵的一款药物。
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）年5月被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。目前，纳入我国医保的SMA治疗药物有Spinraza（诺西那生钠注射液），价格69.97万元一支。今年2月，国家药监局药品审评中心（CDE）公示，诺华公司（Novartis）治疗SMA的基因治疗药物Zolgensma（OAV注射液）在中国递交的药物临床试验申请已获得临床试验默示许可。
诺华公司周四报告了两名患儿在接受用于治疗脊髓性肌萎缩症的Zolgensma基因治疗后，因急性肝功能衰竭而发生的死亡。
两起死亡分别发生在俄罗斯和哈萨克斯坦，出现在Zolgensma输注5至6周后，且皮质类固醇逐渐减量开始后约1至10天。目前患儿死亡原因正在进一步调查中。
Zolgensma是诺华旗下基因治疗公司AveXis研发的。年诺华以87亿美元的价格收购AveXis，年5月，Zolgensma获美国FDA批准上市，用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，年初，该药物获得欧盟有条件的批准。
Zolgensma获批后也引发热议，作为一种罕见病药物，每位患者的治疗成本超过万美元，约合人民币近万元，是目前市场上使用的SMA治疗药物Spinraza（诺西那生钠注射液）价格的近20倍，也是全球迄今为止定价最贵的一款药物。Spinraza已纳入我国医保，价格约为70万元人民币一支，但需要长期治疗。
作为治疗1型SMA的基因替代疗法，Zolgensma理论上一次给药长期甚至终生有效，是从本质上治疗此疾病的一次性治疗方案。该基因疗法使用scAAV9载体，经静脉输注，将正常SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。相比现有药物需要长期重复给药具有显著优势。
针对可能导致患儿死亡的原因，医院神经内科主任医师赵重波教授向第一财经记者分析称，由于AAV这个基因靶点是靶向肝脏的，可能解释了患儿为何出现急性肝脏衰竭。但具体原因仍要在获得更多信息后得出。
诺华报告的死亡事件也对基因疗法的安全性敲响警钟，在Zolgensma刚上市的时候，就有业内质疑其未知的安全风险以及长期疗效，这也使得医保部门犹豫不决。
诺华表示，该公司已通知这款药物销售市场的卫生监管部门，包括美国FDA。诺华在一份声明中称：“这是一个重要的安全信息，但这并不是一个新的安全信号，我们坚信Zolgensma的患者整体获益仍然大于风险。”
今年3月，诺华公司表示，Zolgensma已在全球范围内用于超过名患者。
脊髓性肌萎缩症早在年就被列入国家第一批罕见病目录。今年早些时候，诺华在中国递交的Zolgensma（OAV）临床试验申请获得临床试验默示许可。公开信息显示，今年6月该药医院正式启动临床，该临床试验属于全球III期临床STEER研究的中国部分，面向2至18岁初治2型脊髓性肌萎缩症。
根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）